有一部分習慣性流產、死胎、不孕不育是藥物及手術無法治愈的，其原因是由于夫妻中有一方染色體異常所致。這類病人多由于染色體發(fā)生平衡的結構改變如：染色體平衡易位、倒位，發(fā)生這種情況時其本人身體并不會表現(xiàn)出異常，但在形成生殖細胞（即生成精子或卵子）時，生殖細胞會出現(xiàn)基因不平衡的情況進而出現(xiàn)不孕不育或流產、死胎的情況，若強行保胎還會出現(xiàn)胎兒嚴重畸形、智力障礙等情況。所以我們建議有出現(xiàn)過不明原因的不孕不育、習慣性流產、死胎等情況的夫婦進行外周血染色體檢查，以明確病因，若存在上述情況時可采取適當的輔助生殖技術來孕育健康的寶寶。

此外，外周血染色體檢查還可用于以下情況的病因檢查：智力障礙、內臟及面部畸形、生殖器官（包括內、外生殖器官）發(fā)育異常，青少年第二性征發(fā)育異常。