一定要采嗎？干什么用呢？等長大些不行嗎？

今天，就為寶爸寶媽們講一講，新生兒疾病篩查的重要手段之一“足跟血篩查”。

為什么要做 “足跟血篩查”?

“足跟血”，顧名思義是采集新生兒足跟部位的血液，主要用于新生兒疾病的篩查。

絕大部分患兒在早期沒有典型臨床表現(xiàn)，極易被誤診或漏診；當(dāng)癥狀明顯時，可能導(dǎo)致智力低下、殘疾、甚至危害生命等不可逆轉(zhuǎn)的損傷。新生兒疾病篩查是對一些危害嚴(yán)重的先天性、遺傳性代謝病進(jìn)行篩查，并對篩查異常的新生兒做出早期診斷，給予及時的干預(yù)和治療，避免智力和生長發(fā)育障礙等嚴(yán)重后果。

采集“足跟血”對寶寶有傷害嗎？

“足跟血”的采集是一項安全無痛的檢查，對寶寶沒有任何不良影響。采集“足跟血”進(jìn)行新生兒疾病篩查，也是當(dāng)今國際上公認(rèn)的最安全、最有效早期發(fā)現(xiàn)新生兒疾病的重要措施。

“足跟血篩查”有哪些講究？

采集樣本量：5滴血。

“足跟血篩查”篩什么？

包括新生兒疾病篩查4項篩查病種：先天性甲狀腺功能減低癥（CH）、苯丙酮尿癥（PKU）、 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD）；多種遺傳代謝病篩查病種：氨基酸代謝病20種、有機(jī)酸代謝病17種、脂肪酸氧化代謝病11種。

“足跟血篩查”結(jié)果查詢方式？

采血后兩周可獲得檢測結(jié)果。家長可關(guān)注微信公眾號“婦幼健康助手”查詢篩查結(jié)果。對初篩陽性的新生兒，除了網(wǎng)絡(luò)信息發(fā)送外，采血機(jī)構(gòu)也會通過電話、短信的方式通知家長。希望寶爸寶媽們積極配合，盡快帶寶寶到指定機(jī)構(gòu)進(jìn)行復(fù)查。

四川省新生兒遺傳代謝疾病篩查樂山分中心簡介

是樂山唯一一家具備新生兒遺傳代謝疾病篩查資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，負(fù)責(zé)樂山、眉山、雅安三地市醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)出生新生兒遺傳代謝疾病的實驗檢測、診斷治療、隨訪、業(yè)務(wù)培訓(xùn)、技術(shù)指導(dǎo)、質(zhì)量控制，是中國出生缺陷干預(yù)救助基金會“出生缺陷救助基地”，負(fù)責(zé)轄區(qū)遺傳代謝疾病確診患兒的貧困救助申請工作。
分中心目前開展的篩查病種包括：先天性甲狀腺功能低下癥(CH)、苯丙酮尿癥(PKU)、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)、葡萄糖-6磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥、多種遺傳代謝病篩查（串聯(lián)質(zhì)譜）。后續(xù)還將陸續(xù)開展新生兒遺傳代謝疾病基因檢測、新生兒耳聾基因檢測等新技術(shù)新項目。

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