每一種色彩都值得絢爛綻放

每一個生命都應(yīng)當被溫柔以待

當唐氏寶寶用純真笑顏點亮世界

當稚嫩童聲努力傳遞對生命的渴望

我們深知：

預(yù)防出生缺陷，就是守護千萬家庭的希望

今年3月21日是第14個“世界唐氏綜合征日”，我院特邀華西名醫(yī)聯(lián)合樂山主流媒體重磅推出 “優(yōu)生優(yōu)育守護行動”，并正式啟動“有備而來 ‘無陷’未來”——樂山市預(yù)防出生缺陷公益巡講活動，為生命起點筑牢防線！

根據(jù)《“健康中國2030”規(guī)劃綱要》及國家衛(wèi)健委“兩綱”要求，為降低出生人口缺陷、提高出生人口素質(zhì)，進一步宣傳普及出生缺陷預(yù)防知識，有效提升婦幼健康知識社會知曉率，營造全社會關(guān)注支持出生缺陷預(yù)防工作氛圍，保障社會家庭健康和諧發(fā)展，樂山市衛(wèi)生健康委員會特聯(lián)合樂山市婦幼保健院、四川大學(xué)華西第二醫(yī)院、樂山日報社、樂山市疾病預(yù)防控制中心等單位開展2025年“世界唐氏綜合征日”暨全市預(yù)防出生缺陷公益巡展活動。3月15日上午，主辦單位將在我院舉辦第14個“世界唐氏綜合征日”義診義檢、學(xué)術(shù)授課及科普宣導(dǎo)活動?；顒赢斕?，特邀四川大學(xué)華西第二醫(yī)院王和、張迅、李嶺等全國知名專家蒞臨樂山出席預(yù)防出生缺陷系列活動。

華西名醫(yī)義診

義診時間：2025年3月15日（周六）9:00-11:30義診地址：樂山市婦幼保健院門診樓一樓大廳義診對象：有義診范圍內(nèi)疾病診治需求的各類人群義診內(nèi)容：優(yōu)生/遺傳咨詢/產(chǎn)前診斷/自然流產(chǎn)/出生缺陷1.優(yōu)生遺傳問題分析與對策：婚前、孕前、孕期有關(guān)優(yōu)生知識的咨詢；遺傳病與非遺傳病對婚配、妊娠和胎兒的影響及其處理；近親結(jié)婚對后代的影響；唐氏綜合征等重大出生缺陷的各種孕早期篩查、孕中期篩查、無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查等。2.出生缺陷及遺傳病的診斷及產(chǎn)前診斷：染色體病的診斷與產(chǎn)前診斷；遺傳代謝病的診斷與產(chǎn)前診斷；單基因遺傳病的診斷與產(chǎn)前診斷；嚴重畸形等出生缺陷的診斷與產(chǎn)前診斷。3.物理、化學(xué)和生物因素對胎兒的影響及處理：影響胎兒生長發(fā)育的微生物感染的診斷、治療與咨詢。4.自然流產(chǎn)的病因?qū)W診斷與治療：化學(xué)因素（藥物、毒物等）對胎兒發(fā)育及致畸的診斷與權(quán)威資料最新查詢。5.流產(chǎn)及畸形等胎兒遺傳學(xué)檢查：物理因素對胎兒發(fā)育及致畸咨詢與檢查。此外，華西專家團隊還將對我市的醫(yī)務(wù)人員開展學(xué)術(shù)講座，提升我市醫(yī)務(wù)人員產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢專業(yè)能力。

義診專家簡介

王和  主任醫(yī)師/教授 博士生導(dǎo)師 

四川大學(xué)華西第二醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳科/產(chǎn)前診斷中心學(xué)科主任、國家產(chǎn)前診斷技術(shù)專家，曾擔任中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會出生缺陷預(yù)防與控制專委會常務(wù)委員、四川省醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳專委會主任委員，四川省預(yù)防醫(yī)學(xué)會產(chǎn)前診斷與優(yōu)生優(yōu)育專業(yè)委員會名譽主任委員，擔任《中華婦產(chǎn)科雜志》等多個雜志編委。具有遺傳優(yōu)生咨詢、產(chǎn)前診斷、自然流產(chǎn)診斷與治療等豐富的臨床工作經(jīng)驗。負責(zé)國家自然科學(xué)基金6項、部省級科研項目多項，主研國家973、自然基金重點項目、十五及十一五重點項目多項；科研成果獲四川省科技進步一等獎2項，二、三等獎各1項；在國內(nèi)外發(fā)表論文200余篇，獲得國家發(fā)明專利4項，主編與編寫《優(yōu)生學(xué)》與《婦產(chǎn)科學(xué)》等多部教材與參考書。

張迅   教授/主任醫(yī)師   
四川大學(xué)華西第二醫(yī)院優(yōu)生學(xué)科教授、優(yōu)生及臨床遺傳專家。自1986年起從事優(yōu)生、臨床遺傳學(xué)的科研、教學(xué)和臨床工作。長期從事遺傳、優(yōu)生咨詢的門診臨床工作。近年來，參加了四川省產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)相關(guān)規(guī)章及技術(shù)規(guī)范的起草和制定，同時參加了國家計生委及四川省計生委孕前免費優(yōu)生健康檢查的技術(shù)指南的制定和培訓(xùn)。曾擔任中華醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會委員、四川省醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專業(yè)委員會主任委員，四川省衛(wèi)健委婦幼保健機構(gòu)評審專家組成員?，F(xiàn)任四川省醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專業(yè)委員會名譽主任委員，四川省預(yù)防醫(yī)學(xué)會遺傳病防控分會名譽主任委員，四川省產(chǎn)前診斷（篩查）技術(shù)專家組成員。

本科畢業(yè)于華西醫(yī)科大學(xué)臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)，英國紐卡斯爾大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)博士，清華大學(xué)博士后。長期從事人類出生缺陷的發(fā)育遺傳學(xué)機制研究以及遺傳病的臨床診斷和咨詢工作。入選四川省重要人才計劃。主持多項教育部、衛(wèi)生部、國家自然科學(xué)基金、博士后基金以及省級課題，累計發(fā)表學(xué)術(shù)論文150余篇，學(xué)術(shù)專著10部。

婦幼健康科普——唐氏篩查和無創(chuàng)DNA需要同時做嗎？可以不做嗎？
唐氏篩查孕中期篩查的時間為妊娠15周~20+6周。通過抽取孕婦少量靜脈血，測定孕婦血清中的生化指標如甲胎蛋白（AFP）、人絨毛膜促性腺激素（HCG）、游離雌三醇（uE3）、抑制素A(inhibinA)等的水平，孕婦年齡、體重等因素計算胎兒罹患21三體、18三體和ONTD先天性疾病的風(fēng)險，四聯(lián)產(chǎn)前篩查唐氏綜合征檢出率約為80%、18三體檢出率約為85%和開放性神經(jīng)管畸形檢出率約為85%。唐氏篩查和無創(chuàng)DNA都屬于產(chǎn)前篩查，唐氏篩查是對21三體、18三體、開放性神經(jīng)管缺陷ONTD進行篩查，無創(chuàng)DNA是對21、18、13三體進行篩查，兩者篩查內(nèi)容有交叉，檢測時間上也存在差異，無創(chuàng)DNA檢測準確度顯著高于唐氏篩查，且篩查時間可以提前到孕12周，可以提供更早更準確的篩查結(jié)果。對于目標疾病無創(chuàng)DNA的檢測準確度更高，我們不建議同時做，做了無創(chuàng)可以不再做唐篩，對于開放性神經(jīng)管缺陷可以用超聲來檢查。唐氏篩查和無創(chuàng)DNA都是對發(fā)病率很高的一些出生缺陷疾病的檢查方法，如若不進行相應(yīng)檢查，有很高的娩出缺陷患兒的風(fēng)險是每個孕婦都應(yīng)該進行的檢查。