數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)目前人口出生缺陷發(fā)生率在5.6%左右，每年新增的出生缺陷寶寶約有90萬(wàn)例。這意味著每年約有90萬(wàn)個(gè)家庭將陷入孩子“一出生就不完整”的困境。
預(yù)防出生缺陷，產(chǎn)前診斷是至關(guān)重要的一道關(guān)卡。在樂(lè)山市婦幼保健院，產(chǎn)前診斷中心副主任、實(shí)驗(yàn)室主任胡軍帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)深耕產(chǎn)前診斷技術(shù)十余年，奮戰(zhàn)科研一線，推動(dòng)著我市專業(yè)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)從無(wú)到有，從弱到強(qiáng)，守護(hù)了萬(wàn)千家庭的幸福。
從零開(kāi)始，行軍床搬進(jìn)實(shí)驗(yàn)室！
十余年前，樂(lè)山尚無(wú)專業(yè)的產(chǎn)前篩查診斷機(jī)構(gòu)，但凡產(chǎn)前診斷高風(fēng)險(xiǎn)或B超提示胎兒可能存在染色體異常的育齡婦女，只能轉(zhuǎn)診至四川大學(xué)華西第二醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心。2012年7月，樂(lè)山市婦幼保健院著手籌建樂(lè)山市產(chǎn)診機(jī)構(gòu)——醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)科。作為醫(yī)院的檢驗(yàn)師，川北醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)專業(yè)畢業(yè)的胡軍接過(guò)重任，從此開(kāi)啟了他在產(chǎn)診領(lǐng)域十余年的拼搏。“籌建之初，醫(yī)院還在老院址學(xué)道街，地狹人密設(shè)施陳舊。經(jīng)反復(fù)論證，醫(yī)院最終決定在行政樓擠出300平方米業(yè)務(wù)用房，產(chǎn)診實(shí)驗(yàn)室才得以在‘板房’里安了家?！被厥桩?dāng)初的艱難，胡軍感慨不已，從實(shí)驗(yàn)室圖紙?jiān)O(shè)計(jì)，到設(shè)備安裝調(diào)試，胡軍無(wú)不親力親為。在研究方向上，胡軍首先瞄準(zhǔn)了細(xì)胞遺傳，解決因染色體異常帶來(lái)的出生缺陷檢測(cè)。
剛開(kāi)始做羊水細(xì)胞培養(yǎng)預(yù)實(shí)驗(yàn)，由于微環(huán)境的差異，照搬其他實(shí)驗(yàn)室方法，制備出來(lái)的染色體少且形態(tài)不佳。為此，胡軍把行軍床搬到了實(shí)驗(yàn)室，密切觀察顯微鏡下細(xì)胞生長(zhǎng)的狀態(tài)，甚至把時(shí)間精確到了每一分每一秒。兩年的時(shí)間里，胡軍幾乎吃住在實(shí)驗(yàn)室，盡管從醫(yī)院到家的路程不過(guò)20分鐘。功夫不負(fù)有心人，在胡軍和團(tuán)隊(duì)的努力下，細(xì)胞遺傳的科研實(shí)驗(yàn)及臨床應(yīng)用取得成功，這意味著包括唐氏綜合征在內(nèi)眾多因染色體異常導(dǎo)致的出生缺陷，可在樂(lè)山進(jìn)行產(chǎn)前檢查并確診。2014年7月，經(jīng)專家評(píng)審，市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)科獲批產(chǎn)前診斷執(zhí)業(yè)許可，成立樂(lè)山市產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)。
不斷創(chuàng)新，一路勇毅前行！
2016年，胡軍再次將目光鎖定在分子遺傳上，力求攻破地中海貧血、脊肌萎縮癥等因基因異常導(dǎo)致的出生缺陷檢測(cè)。經(jīng)過(guò)半年多沒(méi)日沒(méi)夜的攻關(guān)，實(shí)驗(yàn)成功并應(yīng)用于臨床。2017年7月，經(jīng)評(píng)審驗(yàn)收，樂(lè)山市產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)在全省市級(jí)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)中首家獲得分子遺傳學(xué)診斷資質(zhì)。“從細(xì)胞遺傳到分子遺傳，意味著我們具備了相應(yīng)的資質(zhì)和技術(shù)能力，能夠開(kāi)展所有因遺傳因素導(dǎo)致的出生缺陷檢測(cè)。”從零開(kāi)始勇毅向前，在這背后不僅是胡軍和團(tuán)隊(duì)對(duì)于科研不斷攀登，同時(shí)還得益于一次次創(chuàng)新。
實(shí)驗(yàn)所用的吉姆薩染液分為A液和B液，廠家以1：1包裝出售，而實(shí)際則需按1：8配制，造成A液極大浪費(fèi)，B液嚴(yán)重不足。為此，胡軍帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)成功配置出優(yōu)質(zhì)B液。面對(duì)培養(yǎng)外周血染色體的外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)基商品化的很少，且價(jià)格貴、效果差的問(wèn)題，胡軍又帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)研制出外周血培養(yǎng)基的配方，實(shí)驗(yàn)效果深受華西第二醫(yī)院、四川省婦幼保健院專家的高度贊許。不僅如此，胡軍還通過(guò)自學(xué)編程，相繼研發(fā)出受檢者信息輸入系統(tǒng)、雙人信息輸入自動(dòng)核對(duì)系統(tǒng)、各個(gè)項(xiàng)目的數(shù)據(jù)分析系統(tǒng)、報(bào)告管理系統(tǒng)、孕期檢查好幫手等一系列程序，基本實(shí)現(xiàn)了工作流程上自動(dòng)化?！叭斯し治?5個(gè)樣本的檢測(cè)數(shù)據(jù)，需要半天時(shí)間，通過(guò)軟件分析一分鐘就能搞定?！焙姳硎?，目前他們中心一年檢測(cè)數(shù)量超3萬(wàn)余項(xiàng)/次，得益于各種軟件的應(yīng)用，不僅大大提高了效率，同時(shí)更保證了檢測(cè)的準(zhǔn)確性。
展望未來(lái)，攀登永不止步！
2018年6月，樂(lè)山市產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)被確立為“四川省產(chǎn)前診斷中心樂(lè)山分中心”，是我省繼華西附二院之后第二家具備獨(dú)立能力開(kāi)展無(wú)創(chuàng)DNA、基因拷貝數(shù)變異檢測(cè)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)，也是樂(lè)山市唯一一家能開(kāi)展分子遺傳學(xué)診斷的中心。
截至目前，該中心每年的“唐篩”標(biāo)本數(shù)達(dá)6000余個(gè)，“無(wú)創(chuàng)”檢測(cè)樣本數(shù)達(dá)4000余個(gè)，“地貧”基因檢測(cè)樣本量達(dá)1000余個(gè)，各項(xiàng)目的質(zhì)量控制指標(biāo)均高于產(chǎn)前診斷中心質(zhì)量控制指標(biāo)要求，服務(wù)范圍更是覆蓋樂(lè)山、眉山、雅安、涼山等地。
深耕產(chǎn)前診斷，在科研道路的攀登過(guò)程中，胡軍也由當(dāng)初一名默默無(wú)聞的“小兵”成長(zhǎng)為業(yè)內(nèi)專家。今年10月，胡軍受邀與業(yè)內(nèi)專家齊聚成都，參與“產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷質(zhì)量控制標(biāo)準(zhǔn)解讀細(xì)則”這一國(guó)家級(jí)標(biāo)準(zhǔn)的討論與完善，并當(dāng)選中國(guó)優(yōu)生科學(xué)協(xié)會(huì)第八屆理事……路漫漫其修遠(yuǎn)兮！在胡軍看來(lái)，目前已知的出生缺陷疾病就有超過(guò)8000 種，要做好產(chǎn)前診斷工作，預(yù)防出生缺陷，他和同事們還有很多科研高峰需要攀登。為對(duì)天使綜合征在內(nèi)的印記疾病進(jìn)行產(chǎn)前診斷，胡軍帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)在我省率先開(kāi)展了單親二體獨(dú)立檢測(cè)（能同時(shí)檢測(cè)單親同二體與單親異二體檢測(cè)）試驗(yàn)，并一舉取得成功。由此使得該中心成為我省領(lǐng)先開(kāi)展該項(xiàng)目的檢測(cè)單位。接下來(lái)，他還將帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)開(kāi)展“全外顯子測(cè)序”“全基因組測(cè)序”，全力攻堅(jiān)罕見(jiàn)疾病的產(chǎn)前檢測(cè)，更好預(yù)防出生缺陷，守護(hù)萬(wàn)家幸福。
健康科普知識(shí)鏈接——
孕期通過(guò)什么檢查可以發(fā)現(xiàn)胎兒是否有出生缺陷？
一、唐氏篩查，在孕15-20+6周，從孕婦手臂上抽取少量空腹靜脈血，通過(guò)檢測(cè)血液中的一些生化物質(zhì)并結(jié)合孕婦年齡、孕周、體重等信息，得出胎兒患唐氏綜合征、18三體綜合征、開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷疾病的風(fēng)險(xiǎn)度。
二、通過(guò)系統(tǒng)超聲，可檢查出絕大多數(shù)胎兒形態(tài)學(xué)異常，但要注意，小的畸形，如：多指、多趾等畸形可能難以查出。
但是寶媽們不要過(guò)度擔(dān)心，只要定期產(chǎn)檢，就可以查出絕大多數(shù)寶寶的問(wèn)題。
樂(lè)山市產(chǎn)前診斷中心簡(jiǎn)介
樂(lè)山市產(chǎn)前診斷中心是樂(lè)山市唯一一家產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)，也是我省繼四川省產(chǎn)前診斷中心（四川大學(xué)華西第二醫(yī)院）之后，第二家獨(dú)立開(kāi)展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查（無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)）、基因拷貝數(shù)變異檢測(cè)（CNV-seq）的產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)。科室擁有illumina NextSeq550AR二代測(cè)序儀、ABI 3500xl Dx一代測(cè)序基因分析儀、貝克曼UNICel 800Access化學(xué)發(fā)光免疫分析儀、徠卡全自動(dòng)染色體掃描分析儀、ZEISS蔡司攝像顯微鏡及染色體分析系統(tǒng)、美國(guó)GEvoluson E8彩色多普勒超聲診斷儀、韓國(guó)麥迪遜WS80A彩色多普勒超聲診斷儀、飛利浦IU Elite彩色多普勒超聲診斷儀、邁瑞R7彩色多普勒超聲診斷儀、聯(lián)影UMR570 1.5T MRI。具備資質(zhì)和能力開(kāi)展產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷所有類別的技術(shù)服務(wù)，包括：生化免疫、分子遺傳、細(xì)胞遺傳、醫(yī)學(xué)影像（超聲和核磁）、遺傳咨詢。服務(wù)人群覆蓋樂(lè)山全市并輻射周邊地市州。包括中孕期母血清學(xué)產(chǎn)前篩查（唐氏篩查）、地中海貧血篩查及基因診斷、外周血染色體檢測(cè)、羊水染色體檢測(cè)、快速產(chǎn)前診斷（QF-PCR）、母血污染鑒定、孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查（無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)）、基因拷貝數(shù)變異檢測(cè)（CNV-seq）、脊肌萎縮癥SMN1基因檢測(cè)、遺傳性耳聾基因檢測(cè)、家系全外顯子測(cè)序分析、單基因病擴(kuò)展性攜帶者篩查；胎兒NT檢查、胎兒系統(tǒng)性超聲檢查（胎兒Ⅲ級(jí)檢查）、胎兒針對(duì)性超聲檢查（胎兒Ⅳ級(jí)檢查）、胎兒超聲心動(dòng)圖檢查；胎兒磁共振成像（MRI）等。
