一大早，新篩實(shí)驗(yàn)室就接到一位寶媽著急詢問(wèn)的電話。像這樣的咨詢電話在新篩中心實(shí)驗(yàn)室屢見(jiàn)不鮮。

然而對(duì)于新手爸媽來(lái)說(shuō)，收到足跟血篩查異常的結(jié)果，心里便開(kāi)始“咯噔咯噔”的。

那今天我們就來(lái)聊聊

新篩結(jié)果異常這件事兒

采集“足跟血”是為了給新生兒做遺傳代謝病篩查，主要檢測(cè)先天性甲狀腺功能減退癥（CH）、苯丙酮尿癥(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G-6-PD）、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）四種常見(jiàn)的遺傳代謝病以及多種遺傳代謝病（串聯(lián)質(zhì)譜MSMS）。

新生兒疾病篩查這個(gè)環(huán)節(jié)非常重要，它能幫助我們及時(shí)發(fā)現(xiàn)并干預(yù)一些可能影響寶寶健康的問(wèn)題，提高人口素質(zhì)。但是，大家得明白，篩查結(jié)果“未通過(guò)”并不代表寶寶就真的有病。就好比我們?nèi)ンw檢，有時(shí)候血壓高點(diǎn)、血糖低點(diǎn)，醫(yī)生都會(huì)讓復(fù)查一下，確認(rèn)數(shù)據(jù)準(zhǔn)確，再最終做出診斷。

新生兒疾病篩查也是一樣的道理，它只是一個(gè)初步的篩查，結(jié)果會(huì)受到很多因素（如：病理生理、標(biāo)本采集、運(yùn)輸、保存、環(huán)境、溫度以及實(shí)驗(yàn)等）的影響。

所以“足跟血”結(jié)果未通過(guò)，并不代表寶寶一定就有問(wèn)題。作為新手爸媽不必過(guò)度擔(dān)憂，但也不能掉以輕心，應(yīng)積極配合醫(yī)生的指導(dǎo)，及時(shí)帶寶寶去復(fù)查。如結(jié)果正常，爸爸媽媽便可放心了；如結(jié)果還是異常，就應(yīng)高度警惕，及時(shí)帶寶寶去相關(guān)機(jī)構(gòu)進(jìn)行進(jìn)一步的確診檢查。

好了，今天的“新篩知識(shí)小課堂”就到這里，希望每位新手爸媽都能收獲滿滿的知識(shí)和信心，別讓一次篩查結(jié)果未通過(guò)就影響了你們的心情。如果家長(zhǎng)們還有什么疑問(wèn)，歡迎撥打樂(lè)山新篩分中心電話0833-6268008進(jìn)行咨詢。

四川省新生兒遺傳代謝疾病篩查樂(lè)山分中心簡(jiǎn)介

是樂(lè)山唯一一家具備新生兒遺傳代謝疾病篩查資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，負(fù)責(zé)樂(lè)山、眉山、雅安三地市醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)出生新生兒遺傳代謝疾病的實(shí)驗(yàn)檢測(cè)、診斷治療、隨訪、業(yè)務(wù)培訓(xùn)、技術(shù)指導(dǎo)、質(zhì)量控制，是中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)“出生缺陷救助基地”，負(fù)責(zé)轄區(qū)遺傳代謝疾病確診患兒的貧困救助申請(qǐng)工作。
分中心目前開(kāi)展的篩查病種包括：先天性甲狀腺功能低下癥(CH)、苯丙酮尿癥(PKU)、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)、葡萄糖-6磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥、多種遺傳代謝病篩查（串聯(lián)質(zhì)譜）。后續(xù)還將陸續(xù)開(kāi)展新生兒遺傳代謝疾病基因檢測(cè)、新生兒耳聾基因檢測(cè)等新技術(shù)新項(xiàng)目。

作者簡(jiǎn)介